KILOMETROS POR LA INVESTIGACION
DORSAL KM0 SOLIDARIO Se acerca el 27 de Abril y muchos preguntáis que si no podéis estar ese día porque estáis lejos como podéis participar.Pues aquí os pasamos el dorsal KM0 https://bit.ly/dorsal-km-cero Podéis
A partir de ahí, me sometieron a muchas pruebas, las cuales no detectaban nada raro. No fue hasta agosto de este año, cuando recibimos el diagnóstico, gracias a un exhaustivo estudio genético.
Tengo la enfermedad de Tay-Sachs. Esta es una enfermedad neurológica degenerativa, hereditaria y rara. Se produce por la mutación de un gen tanto de la madre como el padre y la padecen 1 de cada 320.000 personas. Por lo general, la enfermedad de Tay-Sachs se clasifica en 3 tipos, que se distinguen por la edad de inicio: infantil, juvenil e inicio tardío (adulto). Yo padezco el tipo infantil, de los tres, el más grave.
Lo que significa que poco a poco iré perdiendo habilidades neuromusculares, voy a ir degenerándome y no podré avanzar en hábitos como el gatear o hablar. Me producirá sordera, ceguera y tendré problemas de atragantamiento.
Desde el momento del diagnóstico, y tras saber que la esperanza de vida para casos como el mío no pasa los 5 años, mis padres (Tamara y Juanjo) y yo, nos hemos movilizado para dar visibilidad a esta enfermedad, luchar porque se invierta en investigación y encontrar algo que pueda darme más tiempo de vida y ayude a otros niños con la misma enfermedad que yo.
También, para insistir a las instituciones en que inviertan en investigación para este tipo de enfermedad, investigación que además, por tratarse de una enfermedad neurodegenerativa, ayudaría muchísimo a encontrar tratamientos y/o curas para otras enfermedades neurológicas. Además, es necesario que desde los equipos médicos se forme sobre estas enfermedades, no puede ser que sean desconocidas para los propios profesionales. Necesitamos avances en investigación que puedan alargar la vida de niños como yo.
Vamos contrarreloj y necesitamos urgentemente conocer y tener acceso a tratamientos, ensayos clínicos, terapias o cualquier alternativa que ofrezca más tiempo de vida a niños como yo.
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Esta semana ha sido un no parar, pero muy positiva nos derivaron al hospital san Joan de deu y allá que fuimos, sigue leyendo para contarte los detalles… Viajamos el miércoles a Barcelona
El 27 de abril desde las 8:00 horas de la mañana hasta las 20:00 horas de la tarde en el «circuito de la charca» de Casar de Cáceres tendrá lugar el evento solidario
Ayer fue un día muy especial porque desde que conocimos a esta gran familia ha sido un apoyo indispensable para nosotros. Ava y Carla sufren también la enfermedad de taysachs pero en modo